Diagnóstico de Hemoglobinopatias: Eletroforese de Hemoglobina
A eletroforese de hemoglobina é um exame realizado para medir e identificar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados no sangue. A hemoglobina é uma proteína dos eritrócitos, responsável por transportar oxigênio para todo o corpo.
No entanto, algumas pessoas possuem mutações genéticas que alteram a estrutura, funcionalidade, velocidade de produção ou estabilidade das hemoglobinas. Essas hemoglobinas anormais podem causar diversas doenças do sangue conhecidas como hemoglobinopatias.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), 270 milhões de pessoas de todos os continentes carregam genes que determinam a presença de hemoglobinas anormais. No Brasil, a miscigenação entre os povos colonizadores favoreceu a dispersão desses genes alterados, cujas consequências fisiopatológicas são variáveis. Entre elas, os pacientes podem apresentar uma anemia discreta ou grave, o que pode levar a necessidade de transfusões sanguíneas ou até mesmo à morte. Como medida de prevenção e controle dessas doenças, o Ministério da Saúde incluiu, em 2001, o teste para hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o famoso teste do pezinho.
Hemoglobinopatias
Segundo a Unicamp, as hemoglobinopatias são alterações hereditárias que afetam a estrutura ou a síntese da a hemoglobina.
Nas hemoglobinopatias estruturais, ocorre a alteração em uma ou mais cadeias da hemoglobina. Na grande maioria dos casos, tais alterações são causadas por mutações de ponto, que determinam a troca de um aminoácido por outro.
Nas hemoglobinopatias por deficiência de síntese, ocorre uma depressão parcial ou total da síntese de um ou mais tipos de cadeias polipeptídicas da globina, determinando as talassemias. Existem dois tipos: talassemias do tipo alfa e s do tipo beta, com incidências variadas no território nacional.
Hemoglobinopatias Estruturais – Anemia Falciforme
É uma doença sanguínea hereditária que ocorre por conta de uma mutação presente nos glóbulos vermelhos do sangue. No período de crise, as hemácias modificam o seu formato e sua forma torna-se parecida com uma foice – daí o nome falciforme.
A anemia falciforme é caracterizada, principalmente, por anemia hemolítica crônica e a presença de fenômenos vaso-oclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à lesão tecidual crônica e progressiva.
Os glóbulos vermelhos normais vivem cerca de 90 a 120 dias, mas as células falciformes duram apenas de 10 a 20 dias. Logo, o corpo está sempre produzindo novas células e como esta substituição é muito rápida, o número de eritrócitos está sempre abaixo do normal, caracterizando a anemia.
A anemia falciforme não tem cura e os pacientes podem ter quadros diferentes de complicações com maior ou menor intensidade. Esses pacientes precisarão de acompanhamento médico ao longo de toda a vida para o monitoramento da doença.
Hemoglobinopatias por Deficiência de Síntese – Talassemia
A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Eventualmente, uma ou mais dessas cadeias é anormal. Dessa forma, as talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada, com dois tipos principais:
- Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada);
- Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada).
As talassemias também são categorizadas de acordo com a quantidade de cópias do gene alterados:
- Talassemia menor: uma cópia do gene alterado;
- Talassemia maior: duas cópias do gene alterado.
Nas talassemias alfa e beta do tipo menor, as pessoas apresentam uma anemia leve e assintomática. Na alfa-talassemia maior, as pessoas têm sintomas moderados ou graves de anemia e aumento do tamanho do baço, o que pode causar uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.
A forma mais grave é a beta-talassemia maior, também chamada anemia de Cooley. As pessoas apresentam sintomas graves de anemia, icterícia, úlceras na pele, cálculos biliares e baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer com que alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, fiquem mais espessos e maiores. Já os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas mais facilmente.
O tratamento pode ser desde uma cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro. Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.
A importância da Eletroforese de Hemoglobina
A eletroforese de hemoglobina é um exame de apoio para diagnóstico de hemoglobinopatias e talassemias feito por meio da separação e medição de hemoglobinas normais e algumas anormais.
Por se tratar de mutação genética, o exame pode ser solicitado com o objetivo de aconselhar geneticamente casais que queriam ter filhos, por exemplo, sendo informado se há chance de a criança ter algum tipo de distúrbio no sangue relacionado à síntese de hemoglobina.
O tipo de hemoglobina é identificado por meio da eletroforese em pH alcalino (em torno de 8,0 – 9,0). A técnica é baseada na taxa de migração das moléculas quando submetidas a uma corrente elétrica. Dessa forma, ocorre a a visualização de bandas de acordo com o tamanho e peso da molécula. O resultado é então comparado a um padrão normal, saudável, verificando a presença de hemoglobinas anormais.
De acordo com o padrão de bandas apresentado, é possível identificar o tipo de hemoglobina do paciente. A hemoglobina A1 (HbA1) apresenta maior peso molecular, com padrão de migração menor, enquanto a HbA2 é mais leve, percorrendo mais o gel.
O diagnóstico diferencial das talassemias também pode ser feito por meio da eletroforese de hemoglobina, associada ao HPLC, em que são verificadas a concentrações de cadeias alfa, beta, delta e gama. Na técnica, é verificado a ausência ou presença parcial dessas cadeias globinas e, de acordo com o resultado, determina-se o tipo de talassemia.
Leia também:
fonte: http://www.hemoglobinopatias.com.br/
Bibliografia:
- http://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/talassemias_folder.pdf
- Com informações do Ministério da Saúde: Portal da Saúde
- https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hem%C3%B3lise/talassemias
- http://www.hemoglobinopatias.com.br/hemoglobinopatias/hemoglobinopatias-index.htm
- https://www.fcm.unicamp.br/fcm/centro-integrado-de-pesquisas-oncohematologicas-na-infancia-cipoi/triagem-neonatal/srtn-unicampcipoi/patologias-0
