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Eletroforese de Hemoglobina no diagnóstico de Hemoglobinopatias

A eletroforese de hemoglobina é um exame realizado para medir e identificar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados no sangue. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos responsável por transportar oxigênio para todo o corpo.

No entanto, algumas pessoas possuem mutações genéticas que alteram a estrutura, comportamento, velocidade de produção ou estabilidade das hemoglobinas. Essas hemoglobinas anormais podem causar diversas doenças do sangue conhecidas como hemoglobinopatias.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), 270 milhões de pessoas de todos os continentes carregam genes que determinam a presença de hemoglobinas anormais. No Brasil, a miscigenação entre os povos colonizadores favoreceu a dispersão desses genes anormais, cujas consequências fisiopatológicas são variáveis: de uma anemia discreta até uma forma grave, que pode levar a necessidade de uma transfusão sanguínea ou até mesmo à morte. Como medida de prevenção e controle dessas doenças, o Ministério da Saúde incluiu, em 2001, o teste para hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o famoso teste do pezinho.

 

 

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Hemoglobinopatias

Segundo o site da Unicamp as hemoglobinopatias “…são alterações hereditárias que afetam a hemoglobina. Estas alterações podem ser estruturais ou por deficiência de síntese.

Nas hemoglobinopatias estruturais ocorre a alteração em uma ou mais cadeias da hemoglobina. Na grande maioria dos casos, tais alterações são causadas por mutações de ponto, que determinam a troca de um aminoácido por outro.

Nas hemoglobinopatias por deficiência de síntese, ocorre uma depressão parcial ou total da síntese de um ou mais tipos de cadeias polipeptídicas da globina, determinando as talassemias. Existem dois tipos: talassemias do tipo alfa e talassemias do tipo beta, com incidências variadas no território nacional.”

 

 

Hemoglobinopatias Estruturais – Anemia Falciforme

É uma doença sanguínea hereditária que acontece por conta de uma mutação dos glóbulos vermelhos do sangue. No período de crise, as hemácias modicam o seu formato e sua forma torna-se parecida com uma foice – daí o nome falciforme.

A anemia falciforme é caracterizada principalmente por anemia hemolítica crônica e a presença de fenômenos vaso-oclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à lesão tecidual crônica e progressiva.

Os glóbulos vermelhos normais vivem cerca de 90 a 120 dias, mas as células falciformes duram apenas de 10 a 20 dias. Assim, o corpo está sempre produzindo novas células e como esta substituição é muito rápida, o número de glóbulos vermelhos está sempre abaixo do normal, caracterizando a anemia.

A anemia falciforme não tem cura e os pacientes podem ter quadros diferentes de complicações com maior ou menor intensidade. Uma coisa é certa, esses pacientes precisarão de acompanhamento médico ao longo de toda a vida para o monitoramento da doença.

 

 

Hemoglobinopatias por Deficiência de Síntese – Talassemia

A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são:

  • Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)
  • Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada).

As talassemias também são categorizadas de acordo com a quantidade de cópias do gene defeituoso das pessoas:

  • Talassemia menor: uma cópia do gene defeituoso
  • Talassemia maior: duas cópias do gene defeituoso

Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas.

Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.

A forma mais grave é a beta-talassemia maior, também chamada anemia de Cooley. As pessoas apresentam sintomas graves de anemia, icterícia, úlceras na pele, cálculos biliares e baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. Os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas com facilidade.

O tratamento pode ser desde uma cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro. Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.

 

 

A importância da Eletroforese de Hemoglobina

A eletroforese de hemoglobina é um exame de apoio para diagnóstico de hemoglobinopatias e talassemias feito através da separação e medição de hemoglobinas normais e algumas anormais.

Por se tratar de mutação genética, o exame pode ser solicitado com o objetivo de aconselhar geneticamente casais que queriam ter filhos, por exemplo, sendo informado se há chance da criança ter algum tipo de distúrbio no sangue relacionado à síntese de hemoglobina.

O tipo de hemoglobina é identificado por meio da eletroforese em pH alcalino (em torno de 8,0 – 9,0), que é uma técnica baseada na taxa de migração da molécula quando submetida a uma corrente elétrica, havendo a visualização de bandas de acordo com o tamanho e peso da molécula. O resultado é então comparado a um padrão normal, saudável, verificando a presença de hemoglobinas anormais.

De acordo com o padrão de bandas apresentado, é possível identificar o tipo de hemoglobina do paciente. A hemoglobina A1 (HbA1) apresenta maior peso molecular, não sendo notada tanta migração, enquanto que a HbA2 é mais leve, ficando mais ao fundo do gel.

O diagnóstico diferencial das talassemias também pode ser feito por meio da eletroforese de hemoglobina associada ao HPLC, em que são verificadas a concentrações de cadeias alfa, beta, delta e gama, verificando a ausência ou presença parcial dessas cadeias globinas e, de acordo com o resultado, determinar o tipo de talassemia.

 

Análise de variantes comuns e raras
fonte: http://www.hemoglobinopatias.com.br/

 

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Bibliografia: